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本发明公开了一种检测帕金森病的诊断试剂盒,属于疾病检测试剂领域。本发明首先公开了一种基因突变,所述突变为位于人类CHCHD2基因的c.156_157insGCAG突变位点。本发明还公开了检测前述基因突变的帕金森病筛查试剂盒。本发明的帕金森病筛查试剂盒能够识别全新的帕金森病致病基因CHCHD2的c.156_157insGCAG突变位点,扩大了目前帕金森病致病基因检测的范围,提高了帕金森病的筛查准确度,降低了假阴性。
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